3月1日起，首批21個(gè)罕見(jiàn)病藥品和4個(gè)原料藥，參照抗癌藥對(duì)進(jìn)口環(huán)節(jié)減按3%征收增值稅，國(guó)內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡(jiǎn)易辦法計(jì)征增值稅。

    罕見(jiàn)病發(fā)展中心（CORD）創(chuàng)始人、主任黃如方在接受采訪時(shí)指出，此次罕見(jiàn)病用藥增值稅優(yōu)惠能夠在一定程度上促進(jìn)企業(yè)降低藥品價(jià)格，減稅利好傳導(dǎo)至患者身上或?qū)⒕徑夂币?jiàn)病患者用藥負(fù)擔(dān)。

    據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，中國(guó)有2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者。據(jù)國(guó)家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局副局長(zhǎng)焦雅輝介紹，世界衛(wèi)生組織把發(fā)病率在0.65‰到1‰的疾病定義為罕見(jiàn)病。很多的罕見(jiàn)病缺乏有效的診斷和治療手段。眾所周知，由于罕見(jiàn)病的用藥量很少，企業(yè)研發(fā)罕見(jiàn)病藥品的投入很大，市場(chǎng)卻很小。所以，罕見(jiàn)病藥品往往價(jià)格比較昂貴。

    相關(guān)機(jī)構(gòu)研究顯示，罕見(jiàn)病藥品定價(jià)水平和罕見(jiàn)病患病人數(shù)成負(fù)相關(guān)關(guān)系，即患者人數(shù)越少、定價(jià)越高。由于罕見(jiàn)病患病人數(shù)較少且病情復(fù)雜，造成罕見(jiàn)病用藥的市場(chǎng)相對(duì)較小，一些企業(yè)從事研發(fā)的積極性并不高，罕見(jiàn)病患者無(wú)藥可用的情況也相對(duì)突出。

    黃如方說(shuō)，目前罕見(jiàn)病群體主要關(guān)注的是缺醫(yī)少藥的問(wèn)題，在世界范圍內(nèi)，只有不到5%的罕見(jiàn)病能得到有效的藥物治療。而中國(guó)罕見(jiàn)病患者的問(wèn)題在于，這些藥物很多都是國(guó)外制藥，在中國(guó)并沒(méi)有上市，至少60%的藥物在中國(guó)是沒(méi)有的，這就意味著病人有錢(qián)也買(mǎi)不到藥。

    焦雅輝表示，國(guó)家衛(wèi)健委已經(jīng)會(huì)同有關(guān)部門(mén)如科技部門(mén)，加強(qiáng)罕見(jiàn)病相關(guān)的科技研發(fā)，通過(guò)新藥專項(xiàng)、公益性行業(yè)科研專項(xiàng)、國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重點(diǎn)專項(xiàng)等，加大罕見(jiàn)病診斷治療科研方面的推進(jìn)力度。

    “罕見(jiàn)病種類多，而一些相關(guān)藥品價(jià)格又很高，如果從稅收方面能夠給予一定減免的話，有助于企業(yè)降低藥品售價(jià)，減輕患者用藥成本。”業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為，此外，不少外資藥企在罕見(jiàn)病藥物領(lǐng)域都有技術(shù)積累和產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)，現(xiàn)在面對(duì)不斷的政策利好，很可能將加快進(jìn)入中國(guó)市場(chǎng)。

    了解到，除了用藥難外，一些罕見(jiàn)病患者就診難的情況也亟需關(guān)注。“這是一個(gè)世界共性的問(wèn)題，不光是我們國(guó)家的問(wèn)題，很多罕見(jiàn)病缺乏有效的診斷和治療手段。”焦雅輝表示，由于罕見(jiàn)病病種繁多、單一病種患病人數(shù)少，我國(guó)很多醫(yī)院一般很少遇到罕見(jiàn)病，診斷的能力和水平相對(duì)欠缺，部分罕見(jiàn)病很難在第一時(shí)間被診斷出來(lái)。

    為此，國(guó)家衛(wèi)健委成立罕見(jiàn)病診療和保障專家委員會(huì)，制定相關(guān)規(guī)范、指南和路徑，開(kāi)展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)。同時(shí)，組建罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，全國(guó)已有300多家醫(yī)院納入。

    下一步，國(guó)家衛(wèi)健委將繼續(xù)做好新生兒篩查，加大診療，發(fā)揮網(wǎng)絡(luò)的作用，爭(zhēng)取在2020年初步建立罕見(jiàn)病注冊(cè)登記系統(tǒng)，開(kāi)展罕見(jiàn)病注冊(cè)登記研究，為疾病干預(yù)研究奠定基礎(chǔ)。