全世界每6分鐘就會有一個人失明,人類失明的主要原因之一是一種名為視網膜色素變性（RP）的疾病,它會導致視網膜逐步退化，并最終視力喪失。視紫紅質是光感受器的光敏蛋白,全球大約十分之一的視網膜色素變性病例是由視紫紅質基因突變引起的。

    近日，發表在《EMBO Reports》上的一項研究中，來自葡萄牙里斯本大學化學生物技術研究所（ ITQB NOVA）的研究團隊以果蠅和人類細胞為模型，確定了產生視紫紅質的關鍵機制。視紫紅質是一種可檢測光子的膜蛋白質，它參與視覺的初始事件。膜蛋白對我們細胞的許多功能都是至關重要的，它由一種名為內質網（ER）的細胞器產生，ER被稱為細胞的蛋白質工廠,當蛋白質無法形成合理結構時，就會導致多種疾病，包括視網膜色素變性。

    這項新研究指出了產生視紫紅質的新機制。膜蛋白的生成需要通過特定分子機制將其折疊并插入內質網的脂質膜中，為了探索膜蛋白的生物發生，研究人員開發了一種預測和識別膜蛋白的新方法，該方法使用了最近發現的一種名為內質網膜復合物（簡稱EMC）的蛋白質發生機制。

    通過對果蠅蛋白質組的分析，研究人員利用生物信息學方法確定了可能依賴EMC進行生物發生的蛋白質。在對果蠅幼蟲的眼睛進行遺傳篩查后，研究人員從254種預測的蛋白質中識別出兩種需要EMC才能進行生物發生的蛋白質。他們發現，一種名為Xport-A的蛋白質是視紫紅質正確折疊的關鍵。研究結果還顯示，EMC充當了將Xport-A插入內質網膜的機制。

    該研究通訊作者、 ITQB NOVA首席研究員Pedro Domingos博士說：“我們現在可以更好地了解視紫紅質的生成是如何被調節的，以及Xport-A在這一過程中的作用”。由于果蠅和人類有許多相同的基因，這項研究可能有助于開辟新途徑來了解人類視紫紅質生成和視網膜退化。研究人員表示，他們將在哺乳動物系統中進行進一步的研究，以更好地理解EMC在膜蛋白質生物發生中的作用。

    論文鏈接：
https://www.embopress.org/doi/epdf/10.15252/embr.202153210

    注：此研究結果摘自《EMBO Reports》，文章內容不代表本網站觀點和立場，僅供參考。

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