近十年來，基于高通量芯片和基因型填補(bǔ)策略的大樣本全基因組關(guān)聯(lián)研究已高效鑒定了八十余個非小細(xì)胞肺癌發(fā)病相關(guān)遺傳變異，部分揭示了肺癌的發(fā)病機(jī)制，但仍存在一定的局限性。近期，南京醫(yī)科大學(xué)的科研團(tuán)隊(duì)揭示了肺癌致病變異的遺傳新機(jī)制。相關(guān)成果在《Cancer Cell》發(fā)表，論文的標(biāo)題為“Analyses of rare predisposing variants of lung cancer in 6004 whole genomes in Chinese”。

該研究首次將大規(guī)模全基因組測序技術(shù)應(yīng)用于非小細(xì)胞肺癌的全基因組關(guān)聯(lián)研究，構(gòu)建了高質(zhì)量的中國人群單倍型參考庫，新發(fā)現(xiàn)多個非小細(xì)胞肺癌相關(guān)的常見和低頻易感變異，系統(tǒng)解析了非小細(xì)胞肺癌編碼區(qū)和調(diào)控區(qū)罕見致病變異，首次發(fā)現(xiàn)乳腺癌易感基因2（BRCA2）啟動子區(qū)變異可增加8.84倍的肺癌發(fā)病風(fēng)險，該效應(yīng)在男性和女性間沒有差異，并在前瞻性隊(duì)列中評價了BRCA2啟動子區(qū)變異對肺癌發(fā)病風(fēng)險的預(yù)測效能。在此基礎(chǔ)上，研究團(tuán)隊(duì)搭建了“奧秘可思”（OMICS）平臺，該平臺可查詢本研究中健康個體的基因組變異。

該研究為揭示肺癌的遺傳模式提供了新思路，為肺癌的遺傳檢測提供了大量候選變異，有助于完善肺癌高危人群的識別策略，也為肺癌的精準(zhǔn)預(yù)防提供新的理論依據(jù)。研究構(gòu)建的查詢平臺也為中國乃至東亞地區(qū)的醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)研究提供了基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。

論文鏈接：

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1535610822003774

注：此研究成果摘自《Cancer Cell》期刊，文章內(nèi)容不代表本網(wǎng)站觀點(diǎn)和立場，僅供參考。

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