體細胞突變是腫瘤發生的標志，可用于癌癥的無創診斷。美國約翰·霍普金斯大學醫學院繪制細胞游離DNA單分子全基因組突變圖譜，用于癌癥無創檢測。該研究成果于近日發表在《Nature Genetics》雜志上，題為：Single-molecule genome-wide mutation profiles of cell-free DNA for non-invasive detection of cancer。

研究人員分析了泛癌癥全基因組分析（Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes，PCAWG）研究中2511人的全基因組測序數據，以及4個前瞻性隊列中489人的全基因組測序數據。他們發現，癌癥患者組織和細胞游離DNA不同區域突變的特異性頻率及復制時間與其他染色質特征相關。研究人員訓練了一個機器學習模型，將全基因組突變圖譜與其他特征相結合，并導入已通過CT成像檢測出肺癌的I期和II期患者結果。經在一個獨立隊列進行驗證，他們發現，該模型能比常規方法更早檢測出癌癥患者，并有望用于監測治療反應。

綜上，該研究工作為利用全基因組突變特征進行癌癥無創檢測奠定了基礎，促進了癌癥的篩查和監測。

注：此研究成果摘自《Nature Genetics》，文章內容不代表本網站觀點和立場。

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