結核病（TB）是一種傳染性疾病，也是全球范圍內導致死亡的主要原因之一。結核分枝桿菌（MTB）是導致TB的細菌，據估計，2021年全球新發TB患者1060萬人，并造成160萬人死亡。近期，來自羅格斯大學與芝加哥大學等單位的研究團隊，開發出一種新的基因組組裝工具（Bact-Builder），并對MTB全球標準菌株H37Rv的參考基因組進行了全面更新。研究成果發表在《Nature Communications》期刊，標題為“A comprehensive update to the Mycobacterium tuberculosis H37Rv reference genome”。

人員將常見的開源基因組組裝程序進行組合，從而開發出一個新穎且易于使用的工具Bact-Builder，其可在GitHub上免費獲得。在本研究中，研究人員首先以實驗室中的3個H37Rv獨立培養物（H37Rv.1-3）為研究對象，利用牛津MinION納米孔測序儀和Illumina NovaSeq 6000平臺進行全基因組測序，再使用Bact-Builder進行組裝。研究結果表明，H37Rv.1-3在大小和全基因組序列上是相同的，無單核苷酸多態性（SNP）；與參考基因組相比，多出約6.4 kb，編碼10個新區域，并存在109個SNP和35個插入缺失。進一步的驗證研究也表明，所有10個區域以及少量的額外多態性也存在于常用的H37Rv菌株NR123，TMC102和H37Rv1998中，說明參考基因組與H37Rv分離株的真正完整基因組序列之間存在很大差異區域。

總之，Bact-Builder可能是開發全面和準確的基因組的寶貴工具，有助于我們更好地了解TB的發病機制，并為最終消除這種古老的疾病奠定基礎。

論文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41467-022-34853-x

  注：此研究成果摘自《Nature Communications》期刊原文章，文章內容不代表本網站觀點和立場，僅供參考。

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