美國斯坦福大學研究人員對發育中的心臟建立了綜合單細胞數據的聯合圖譜，并利用深度學習揭示心臟發育軌跡和先天性心臟病相關的非編碼突變。該研究成果于近日發表在《Cell》雜志上，題為：Integrative single-cell analysis of cardiogenesis identifies developmental trajectories and non-coding mutations in congenital heart disease。

研究人員訓練了卷積神經網絡（CNN），從DNA序列預測不同細胞類型的染色質可及性情況。他們確定了涉及心臟發育過程的8個主要分化軌跡，提出動態轉錄因子（TF）的活動特征；對比誘導多能干細胞（iPSCs）衍生的心臟細胞類型和體內對應細胞類型的表達調控情況，優化了心外膜細胞的體外分化模型。此外，研究人員利用深度學習預測了會影響動脈內皮細胞染色質可及性的突變，并發現這些突變會在先天性心臟病（CHD）病例中富集。利用iPSCs體外研究驗證了這些突變對心臟發育功能的影響。

該研究確定了人類心臟發育過程中的順式和反式調控情況，提供了一個深度學習框架，并確定了CHD相關的非編碼突變。

論文鏈接： https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(22)01503-3

注：此研究結果摘自《Cell》，文章內容不代表本網站觀點和立場，僅供參考。

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