青光眼是導(dǎo)致不可逆失明的主要原因，是一種高度遺傳相關(guān)的人類疾病。過去的全基因組關(guān)聯(lián)研究已經(jīng)為最常見的原發(fā)性開角型青光眼確定了100多個風(fēng)險位點。澳大利亞昆士蘭醫(yī)學(xué)研究院伯格霍夫醫(yī)學(xué)研究所利用大規(guī)模、多特征全基因組關(guān)聯(lián)分析確定了數(shù)百個青光眼風(fēng)險位點。該研究成果于近日發(fā)表在《Nature Genetics》雜志上，題為：Large-scale multitrait genome-wide association analyses identify hundreds of glaucoma risk loci。

結(jié)合前期研究基礎(chǔ)，研究人員進(jìn)行了總樣本量超過60萬的大規(guī)模全基因組關(guān)聯(lián)研究，提出263個風(fēng)險位點以大幅提高遺傳發(fā)現(xiàn)能力。他們進(jìn)一步采用多血統(tǒng)分析，將獨立的風(fēng)險位點增加到312個，其中絕大部分在另一個大型獨立隊列（總樣本量超過280萬，提出296個位點，邦費(fèi)羅尼矯正后為240個）中得到了驗證。利用多組學(xué)數(shù)據(jù)集，研究人員確定了許多潛在的藥物靶基因，包括可能通過視神經(jīng)發(fā)揮作用的神經(jīng)保護(hù)靶點。這是青光眼研究的一個關(guān)鍵進(jìn)展，因為現(xiàn)有的藥物只針對眼內(nèi)壓。該項研究還進(jìn)一步使用孟德爾隨機(jī)化和基于遺傳相關(guān)性的方法來確定與其他復(fù)雜性狀的聯(lián)系，包括免疫相關(guān)疾病，如多發(fā)性硬化癥和系統(tǒng)性紅斑狼瘡。

注：此研究成果摘自《Nature Genetics》雜志，文章內(nèi)容并不代表本網(wǎng)站的觀點和立場，僅供參考。

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