近日，《科學》雜志連發6篇論文，公布迄今為止最完整的人類基因組測序結果，這也是第一個完整無間隙的人類基因組序列。該系列研究主要由國際科學團隊端粒到端粒聯盟（T2T，Telomere-to-Telomere）完成，聯盟成員包括美國國家人類基因組研究所、加州大學圣克魯茲分校、華盛頓大學等。
2003年科學家宣布人類基因組的完整序列時，其實并不準確，有大約8％的基因組從未被完全測序。新完成的基因組被稱為T2T-CHM13，代表著當前參考基因組GRCh38的重大升級，科學家在研究人類基因變異的進化時會使用GRCh38。此外，新的DNA序列揭示了著絲粒周圍區域的細節，這一區域的變化或能為人類祖先的進化提供新的證據。
T2T的成功得益于一次測序長片段DNA的技術改進，這有助于確定DNA高度重復片段的順序。其中包括PacBio的HiFi測序，可高精度讀取超過20000個堿基對的長度。
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